یکی از اختلالات رشدی در جانداران اختلال کوتولگی است. کوتوله در انسان به فرد بالغی گفته می شود که قدش کوتاه‌تر از ۱۴۷ سانتی‌متر باشد. در انسان بالغ کوتوله به فردی گفته می شود که قدش کوتاه تر از 147 سانتی متر باشد. در ایجاد این بیماری بیش از 200 عامل نقش دارند. اما متداولترین آنها کم بودن هورمون رشد می باشد که نوعی اختلال ژنتیکی است.

عوامل ایجاد اختلال کوتولگی

در شکل گیری اختلال کوتولگی عوامل دیگری چون کاری تیروئید، سندرم ترنر و….. نیز می توانند نقش داشته باشند. یکی از علل اصلی اختلال کوتولگی آکندروپلازی که گونه‌ای اختلال ژنتیکی است می باشد. از مشخصه های آکندروپلازی که نوعی کوتاه قدی مادرزادی می باشد ،کوتاه بودن طول اندام ها است. در این بیماری غضروف به استخوان در صفحات رشد بخصوص در استخوان های بلند اندام ها تبدیل می شود.

معمولا قد متوسط مرد مبتلا به آکندروپلازی حدود ۱۳۰ سانتیمتر و زن مبتلا حدود ۱۲۴ سانتیمتر می باشد. سن بالای پدر نیز می تواند در بروز این اختلال کوتولگی نقش داشته باشد. این بیماران دارای سطح هوش نرمال هستند.

علائم اختلال کوتولگی

در این بیماران از ابتدای تولد کوتاهی در اندامها و انگشتان، تنه باریک، دستهایی به شکل 3 شاخه ، جمجمه بزرگ و پیشانی برجسته تظاهر می کند. قدشان در بدو تولد اندکی کمتر از حد طبیعی بوده و رشد غیر طبیعی جمجمه و استخوان های صورت موجب شکل خاصی در صورتشان است. همچنین در این افراد به دلیل درهم رفتگی دندانها، التهاب در گوش میانی و تنگی مجرای تنفسی ایجاد می شود. از سایر عوارض طبی در این بیماران می توان چاقی، تنگی نخاع کمری، قوزی و پای کمانی را نام برد.

اختلال کوتولگی از هر ۴۰-۱۵ هزار تولد در یک کودک دیده می شود. در نیمی از فرزندان این افراد ابتلا به آکندروپلازی این بیماری وجود خواهد داشت. با این وجود حدود 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی دارای والدین طبیعی هستند و به علت جهش ژنتیکی به این بیماری مبتلا شده اند.

در والدینی که طبیعی بوده ولی دارای فرزندی مبتلا هستند، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها بسیار کم است. اگر هر دو والد به این نوع اختلال کوتولگی مبتلا باشند فرزند آنها دچار نوع بسیار شدیدی می شود و ممکن است یا مرده متولد شده و یا مدت کوتاهی بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می کند.

تشخیص پیش از تولد اختلال کوتولگی

تشخیص این بیماری با آزمایش مولکولی DNA  جنین قبل از هفته 20 بارداری امکان‌پذیر است. اگرچه در اواخر بارداری می توان با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین بیماری را تشخیص داد. اما خصوصیات بیماری آکندروپلازی را نمی‌توان پیش از هفته ۲۴ بارداری با استفاده از سونوگرافی شناسایی کرد.

اقدامات درمانی برای اختلال کوتولگی

بیماران باید در شیرخوارگی و اوایل دوران کودکی از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند. درمان تنگی مجرای نخاعی از طریق رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی امکان دارد. از انواع درمان اختلال کوتولگی می توان از درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی نام برد.

علاوه بر درمان های طبی، در بیماری کوتولگی به علت جنبه‌های روانی ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب این افراد نیاز به کمکهای روانشناختی برای تطابق بهتر با اجتماع دارند. شما برای مشاوره روانشناسی می توانید با مشاوران ما در مرکز مشاوره تلفنی رهیاب تماس بگیرید. کافیست از طریق تلفن ثابت به صورتی که در ادامه آمده با ما تماس بگیرید.

جهت استفاده از خدمات مشاوره روانشناسی تلفنی صدای رهیاب باید چه کار کنم؟

هموطنان عزیز می توانند در ساعات مختلف شبانه روز، حتی در روزهای تعطیل با ما در تماس باشند. جهت تماس با مرکز مشاوره روانشناسی تلفنی صدای رهیاب تنها کافی است شماره ۹۰۹۹۰۷۵۲۲۶ را از سراسر کشور و شماره ۹۰۹۲۳۰۵۶۴۸ از تهران را بدون پیش شماره  و تنها از طریق تلفن ثابت شماره گیری کنید. و از مشاوره مشاوران مرکز مشاوره تلفنی روانشناسی و خانواده صدای رهیاب استفاده نمایید.

خدمات کلان مشاوره تلفنی صدای رهیاب در زمینه مشاوره روانشناسی تلفنی

• مشاوره مهارت های زندگی تلفنی
• مشاوره دانستنی های روانشناسی تلفنی
• مشاوره روان تحلیلی تلفنی
• مشاوره اختلالات رفتاری تلفنی
• مشاوره اختلال روانی
• مشاوره اختلال شخصیت تلفنی
• مشاوره اختلالات یادگیری تلفنی
• مشاوره اختلالات جسمی تلفنی
• مشاوره استرس تلفنی
• مشاوره افسردگی تلفنی
• مشاوره اعتیاد تلفنی
• مشاوره وسواس تلفنی
• مشاوره ترس تلفنی
• مشاوره انزوا تلفنی
• مشاوره خشم تلفنی
• مشاوره کاریزما و مدیریت تلفنی
• مشاوره نوروفیدبک تلفنی
• مشاوره بیوفیدبک تلفنی
• مشاوره حریم خصوصی تلفنی